戈谢病是什么?

戈谢病 (Gachers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性 遗传病 ，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内 积聚 。法国皮特医生Phillipe Gacher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glcocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由-葡糖苷酶(-glcosidase)-葡糖脑苷酯酶(glcerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。