戈谢病

[检查]

血常规、组织病理学检查、β-葡糖脑苷脂酶活性测定、基因分析、X线检查等。

[诊断]

根据临床表现及骨髓涂片检查见到戈谢细胞有助诊断。

[诊断依据]

根据临床肝、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应检测白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。