[检查]
ACTH1-24兴奋试验、失盐检查、性染色体检查、B超检查等。
[诊断]根据临床表出现和ACTH1-24兴奋试验等检查综合诊断。
[诊断依据]大多数是在家系筛查中，根据检查结果诊断的。
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温馨提示
[概述]
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。
[临床症状]男性化、呕吐、嗜睡等失盐表现以及闭经等。
彭湘云
编审专家
湖南省儿童医院 内分泌科
