珠蛋白生成障碍性贫血

[并发症]

血色病、甲状腺功能减低、肾上腺功能不全等。

[典型症状]

1.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。2.中间型轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。3.轻型轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

[其他症状]

部分患者可伴有恶心、呕吐、头痛、头胀、腹痛、腹泻，严重患者还可有胸闷、不适、面色苍白、心率加速、脉搏细弱、血压下降、呼吸短促等全身症状。

[诊断依据]

1.有阳性家族史。2.重型患者多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。3.不同程度的贫血，呈小细胞低色素性，红细胞渗透脆性减低，血片中可见红细胞大小不均，有靶形红细胞，包涵体生成试验阳性。4.血红蛋白电泳，HbF含量明显增高，大多＞0.40。