[典型症状]
无脑儿畸形常并有羊水过多,孕妇腹围较妊娠月份大,触不清胎头,胎位不清,胎心音遥远。
[诊断依据]1.病史:询问早孕期有无与致畸因素相关疾病,有无近亲婚姻史、家族遗传史等。2.体格检查(1)孕期检查:无脑儿畸形常并有羊水过多症,宫体腹围较妊娠月份大,触不清胎头,胎位不清,胎心音遥远。(2)临产时肛诊、阴道检查:可触及先露部凹凸不平,常疑为面先露。若胎儿顶部血管破裂,羊水可为血性。3.辅助检查(1)超声检查:羊水平段>7cm示合并羊水过多,测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环。(2)X线摄片:见胎儿无颅顶骨。常合并有脊椎裂,可见椎体中断或变平的缺损。(3)甲胎球蛋白(AFP)测定:羊水中AFP值高于相同妊娠周数的4~10倍,血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3个标准差为正常值的上限,尤其是妊娠20周以前,诊断意义更大。(4)羊膜囊造影及胎儿造影:可进一步了解胎儿有无畸形,因对母儿有损害,应慎用。
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