[常见病因]
本症确切病因尚不清楚,尽管大多在成人以后才出现症状,但在胎儿期即开始形成,囊肿起源于肾小管,其液体性质随起源部位不同而不同,起源于近端小管,囊肿液内成分如Na+,K+,CI-,H+,肌酐,尿素等与血浆内相似;起源于远端则囊液内Na+,CI-浓度较低,而K+,H+,肌酐,尿素等浓度较高。大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂,称为ADPKD1基因,基因产物尚不清楚,少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂,称为ADPKD2基因,其编码产物也不清楚,两组在起病,高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。
[传染方式]无传染性
[多发人群]无特定人群
[患病比例]本病罕见,发病率约为0.0005%-0.001%
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[就诊科室]肾内科