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网站首页 > 疾病百科 > 半乳糖血症
[检查]

半乳糖浓度测定,半乳糖代谢相关酶测定。

[诊断]

诊断主要根据临床症状及半乳糖浓度测定等检查诊断。

[诊断依据]

尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症,结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。

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温馨提示

[概述]

半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。

[流行病学]

属常染色体隐性遗传,发病率1:40000。

三级甲等
韩英 编审专家

主任医师

北京军区总医院 消化内科

声明:仅供病友参考,不作为医疗诊断依据。

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