半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已清楚，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
- 症状半乳糖血症的症状有哪些？
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- 疾病检查半乳糖血症检查项目有哪些？
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半乳糖血症的检查项目有哪些
半乳糖血症在临床表现上并无特异性，因此为了保证诊断的正确性，必须通过正规的检查项目来确诊，
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半乳糖血症的治疗和预后。
半乳糖血症是一种先天性基因缺陷所引起的妇儿科疾病，常发病于少儿群体。一些新生儿在出生时若被
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半乳糖血症应该做哪些检查？
一、实验室检查1.尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖
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半乳糖血症是什么?
半乳糖血症(ltoe)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任
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半乳糖血症要如何进行饮食保健
半乳糖血症 要如何进行饮食保健?对于半乳糖血症的患者来说，注意自己的饮食是非常关键的，如果
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半乳糖血症应该如何预防？
半乳糖血症 是半乳糖代谢中酶功能缺陷所引起的一种遗传性代谢缺陷病，呈常染色体隐性遗传，其在
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半乳糖血症是什么?
半乳糖血症 (galactosemia)为血半乳糖增高的 中毒 性临床 代谢综合征 。半乳
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什么是半乳糖血症？
核心提示：半乳糖血症是一种酶缺陷所造成的先天性代谢紊乱性疾病。本病有遗传，男、女都可发病，
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半乳糖血症可以并发哪些疾病？
儿童期可有 神经性耳聋 。少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、 黄疸 和 肝脏肿大 、 肝硬
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温馨提示
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。
[流行病学]属常染色体隐性遗传，发病率1：40000。
三级甲等 主任医师
北京军区总医院 消化内科
