亨廷顿病(Huntington's disease,缩写 HD),又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea),是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。 该病由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现,因而得名。 主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起,形成大的分子团,在脑中积聚,影响神经细胞的功能。一般患者在中年发病,表现为舞蹈样动作,随着病情进展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展10年到20年,并最终导致患者死亡。
- 症状亨廷顿病的症状有哪些?
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亨廷顿病应该做哪些检查?
脑脊液可发现&;-氨基丁酸水平下降。1.遗传学检测是确诊重要手段,PCR法检测IT5基因中
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亨廷顿病可以并发哪些疾病?
文献报道HD可合并其他疾病,个别患者可发生癫痫、遗传性共济失调和偏头痛等。Beke(195
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亨廷顿病有哪些表现及如何诊断?
亨廷顿病为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早,而母系遗传占
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亨廷顿病容易与哪些疾病混淆?
多数亨廷顿病患者有家族史,但通过基因检查手段也发现一些散发患者,所以需与其他类型的遗传性和
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亨廷顿病容易与哪些疾病混淆?
多数 亨廷顿病 患者有家族史,但通过基因检查手段也发现一些散发患者,所以需与其他类型的遗传
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亨廷顿病是什么?
亨廷顿病 (Hntington disease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和 进行
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亨廷顿病可以并发哪些疾病?
文献报道HD可合并其他疾病,个别患者可发生 癫痫 、 遗传性共济失调 和 偏头痛 等。Be
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亨廷顿病的并发症有哪些?
鉴于联系的普遍性和特殊性这一哲学理念,我们可以引申到社会生活的各个领域,对于医学领域这方面
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亨廷顿病应该如何预防?
尚无阻止或延迟HD发展的方法,可对心理与神经两方面的症状同时进行必要的支持治疗。要帮助患者
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