[病因概述]
发病原因:将A-1型短指(趾)症的致病基因定位于2号染色体长臂的特定区域,A-1型短指(趾)症致病基因IHH的点突变,造成骨骼组织中”刺猬”(Hedgehog)信号能力和信号范围发生改变,最终导致中间指(趾)节的严重缩短,甚至消失。通过一系列研究,科研人员不仅清晰阐述了A-1型短指(趾)症发生的分子机制,而且还发现IHH基因可能参与指骨的早期发育调控。
[相关疾病]麻风性周围神经病,跖骨、趾骨骨折,侵袭性指趾乳头状腺癌,婴儿指趾纤维瘤病
[相关症状]指(趾)甲缺失
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