[常见病因]
粘多糖是一种长链复合糖分子,由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的二糖单位彼此相连而形成,可与蛋白质相连形成蛋白多糖,而蛋白多糖又是结缔组织基质、线粒体、核膜、质膜等的重要组成成分。粘多糖可沉积于机体的任何部分,如沉积于皮下下面的结缔组织,可致颜面粗糙,皮肤僵硬,张口受限;沉积于关节可致关节僵硬;沉积于头颅,可致交通性脑积水,智力落后;沉积于心脏瓣膜,可致心脏瓣膜病变,发生心功能不全;沉积于内脏,可致肝脾增大,腹部膨隆,腹股沟疝气,脐疝等;沉积于呼吸道系统导致扁桃体和腺样体肥大,气道狭窄,声带增厚,常有慢性复发性鼻炎,讲话声音粗,呼吸粗,睡眠打呼噜。除了Ⅱ型外,粘多糖代谢障碍是X连锁的隐性遗传病,及父母是该病致病基因的携带着,没有任何粘多糖病的临床症状,但父母同时将该病的有异常的基因传给了孩子,所以孩子该病对应基因的2条等位基因都是异常的,就不能生成降解粘多糖的酶根据致病基因及临床表现,该病分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型,其中Ⅲ又分为ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型,Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型。中国人Ⅱ型最常见,其次是ⅣA型。Ⅸ型全世界范围内罕见,目前只有2例报道。
[传染方式]无传染性
[多发人群]无特定人群
[患病比例]0.005%
- 症状粘多糖代谢障碍的症状有哪些?
- 如何治疗粘多糖代谢障碍的治疗方法有哪些?
- 疾病检查粘多糖代谢障碍检查项目有哪些?
- 饮食保健粘多糖代谢障碍的饮食有哪些?
推荐医院
-
山东省阳谷县第二人民医院
电话:
-
孙成彦功能神经外科团队
电话:
-
北京东区儿童医院
电话:010-52009999
-
北京市西城区妇幼保健院
电话:010-63536557(总机),010-63577258 (办公室)
温馨提示
[多发人群]
无特定人群
[就诊科室]内分泌科