(一)发病原因1.原卟啉病的卟啉代谢紊乱发生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞 骨髓,肝脏,血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏(血红素生物合成过程中的最后一种酶),因而导致原卟啉蓄积,患者此酶的活性只是正常人的10%~20%。2.本病是一种常染色体显性遗传的疾病 具有不同的表现度或不全的外显率,多数基因携带者并不出现症状,因而家族中,时常可以发现一些人虽然没有临床症状,但其红细胞,血浆和粪中有较轻程度的生化异常。3.遗传因素所致生化的缺陷 使原卟啉和红细胞的球蛋白结合很不牢固,游离的原卟啉从红细胞和肝脏进入血浆,在血浆中与白蛋白及血红素结合,骨髓或肝脏或两者产生过多的原卟啉,这种原卟啉能吸收光能,原卟啉分子在逐渐回复到原来的状态时,吸收的光能便发出荧光并形成游离的化学基团以及过氧化物。(二)发病机制本病为常染色体显性遗传,位于染色体18q21.3的亚铁螯合酶基因缺陷,使催化原卟啉Ⅸ与亚铁离子合成血红素所需的亚铁螯合酶缺乏,导致原卟啉Ⅸ在体内蓄积过多,游离原卟啉可从红细胞和肝脏进入血液,在皮肤毛细血管内皮细胞内沉积,引起皮肤光敏反应,但原卟啉Ⅸ水溶性差,脂溶性强,对皮肤,骨,牙齿等组织亲和力差,因而皮肤损害较轻,骨及牙齿无原卟啉沉积,亚铁螯合酶缺陷是由于酶编码区基因突变引起,携带同样基因缺陷的家族成员中临床和卟啉代谢表现差异很大,虽然大多数基因缺陷患者有卟啉代谢异常,但无临床症状,而且父子遗传者罕见,因而推测决定此病临床表现的等位基因不止1个,此外,本病代谢异常男性较女性多见,原因不明。原卟啉主要经胆道从粪便中排出,本病所致肝损害为原卟啉在肝组织中沉积所致,肝脏可从血浆中清除大量的原卟啉,肝脏分泌大量原卟啉时可使毛细胆管阻塞造成胆汁淤积,原卟啉从毛细胆管上皮细胞排泄速度受限制,可使原卟啉在肝细胞内蓄积,胆汁淤积干扰细胞内氧化磷酸化反应,导致细胞死亡,肝组织纤维化。
[传染方式]无传染性
[多发人群]男性发病约为女性的2倍多,多在儿童期和青年期发病
[患病比例]0.001%
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红细胞生成性原卟啉病应该做哪些检查?
血浆、红细胞、粪中原卟啉增加,少数患者伴粪卟啉增加,尿中卟啉正常。可有血清铁水平降低,铁结
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红细胞生成性原卟啉病应该如何预防?
本病的致病光谱为400~410n或更高,一般防晒霜不能有效预防其光损伤。复发作者可呈湿疹样
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红细胞生成性原卟啉病治疗前的注意事项
(一)治疗胡萝卜素对本病有效。用药后虽然血浆和红细胞内原卟啉水平无明显变化,但对日光耐受性
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红细胞生成性原卟啉病是什么?
红细胞生成性原卟啉病(eythooetotoohy,EPP)于1953年才被首次描述,当时
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红细胞生成性原卟啉病是由什么原因引起的?
(一)发病原因本病属于常染色体显性遗传,其遗传基因有易变的外显率,这与抑制基因和环境因素有
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红细胞生成性原卟啉病有哪些表现及如何诊断?
患者大多在3~5岁内起病,也有到青春期才发病者。男性多于女性。本病的特征是日晒后5~30n
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红细胞生成性原卟啉病容易与哪些疾病混淆?
红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别。另外还应注意与先天性红细胞生成性卟啉病、多形性日光疹、日
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原卟啉病是什么?
原卟啉病 (protoporphyria)亦称红细胞 肝性卟啉病 ,是一种常染色体显性遗传
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1. 缺铁性贫血 和 铅中毒 等疾病红细胞内原卟啉含量也有增高 红细胞荧光反应检查阳性结果
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男性发病约为女性的2倍多,多在儿童期和青年期发病
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