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网站首页 > 疾病百科 > 细小黄色瘤状皮疹
[病因概述]

本病为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变。正常肝脏中此酶的活力最高,肝、肾、脑小肠亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中酶的活力降低至50%以下。患儿全身网状内皮系统中可查见富含脂类的直径为20~90μm的大型泡沫细胞,以脾、骨髓、肝、肺和淋巴结等部位为主。这种泡沫细胞又称为尼曼-匹克细胞,通常仅见一个偏位的小细胞核,染色质疏松;胞浆充满脂类小滴(胞质体),在未染色片上呈“桑葚”状,Giemsa染色时,胞浆呈蓝或蓝绿色,内有深浅不一的蓝色颗粒。不同于Gaucher细胞的是:酸性磷酸酶染色呈弱阳性。Schultz反应(检测胆固醇)呈阳性。亦可用位相显微镜或电镜检查鉴别两者。1914年报道1例,患者在18月龄时死亡。1934年发现本现为神经磷沉积性疾病,至1966年才认识到是由于神经磷脂酶缺乏所致。该酶缺少后,全身神经鞘磷脂代谢紊乱,神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和神经组织细胞中。

[相关疾病]

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[相关症状]

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[就诊科室]

皮肤科

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