血卟啉病性周围神经病

血卟啉病性周围神经病为一组少见的常染色体显性遗传性血红素生物合成障碍疾病。其中急性间歇性卟啉症系缺乏尿卟啉原-1合成酶；遗传性粪卟啉症者缺乏粪卟啉氧化酶；混合型卟啉症时肝中氨基乙酰丙酸合成酶活性增高。又名血紫质病，属色素代谢异常，为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。根据不同酶缺陷临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起神经系统损害，并主要以周围神经损害为特征。饥饿、发热、药物、毒物或激素等诱发本病，提示有可能因药物等具有诱导肝内细胞色素P450的作用，以致对肝内氨基乙酰丙酸合成酶的需要量增加。在所有的卟啉病中迟发性皮肤卟啉病(PCT)可能最为常见，其确切的发病率并不清楚。该病遍及全世界及所有民族，发病在男性更为多见，最近由于妇女使用口服避孕药，绝经后服用雌激素和乙醇增加，其发病率也随之增加。患者同时有丙型肝炎。精