[病因概述]
可见于先天性小眼球,该病散发病例居多,也有家族遗传的报道,遗传方式有常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD),常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)和X连锁隐性遗传(X-linked recessive,XR)。目前的研究认为与先天性小眼球相关的致病基因或位点有:MITF、SOX2、PAX6、MCOP和NNO2等。
[相关疾病]新生儿单纯疱疹病毒感染,先天性小眼球合并眼眶囊肿,真性小眼球,小儿眼-耳-脊椎综合征,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征
[相关症状]眼球内陷
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