小儿先天性肾上腺皮质增生症容易与哪些疾病混淆?
发布时间:2013-03-24 编辑:169健康百科 浏览量:2 小中大
在鉴别诊断方面:
1.主要与11羟化酶缺乏症(11-OHD)鉴别 11羟化酶(P450c11)缺乏是CAH第二位常见的类型,仅占5%~8%。在人群中其发病率1/1万。
当CYP11B1基因缺陷时,导致11-OHD所致CAH,肾上腺11-脱氧皮质醇(S)不能转变为皮质醇(F),脱氧皮质酮(DOC)不能转变为皮质酮(S),最终不能合成Aldo,致使血DOC及S浓度增高,DOC也是较强的潴钠激素,可引起高血钠, 低血钾 , 高血压 ,碱 中毒 ,通过反馈作用,肾素-血管 紧张 素受抑制,使Aldo合成减少,血PRA及Aldo水平下降。由于皮质醇合成受阻,可出现肾上腺皮质功能减低症状,ACTH水平增加,雄激素即DHEA、△4-A、睾酮、尿17-KS水平增高,出现类似21-OHD的高雄激素症状和特征。
2.其他各种酶缺乏导致CAH的鉴别 见表1。
3. 失盐 型21-OHD 与慢性肾上腺皮质功能不全(hypoadrenocorticism,Addison病)鉴别,Addison病有失盐、皮质醇减低、性激素降低,无 男性化 症状,且17-OHP正常。
4.单纯男性化型CAH与下列疾病鉴别
(1)男性者应与真性 性早熟 鉴别:外生殖器形态类似,但后者睾丸和阴茎同时增大,接近青春发育,17-KS及睾酮达青春期水平,但17-OHP正常,FSH,LH增高。
(2)女性该型CAH需与 真两性畸形 鉴别,虽外生殖器均可男性化,但后者血17-KS与睾酮等雄激素水平可正常。
(3)肾上腺雄性化 肿瘤 :出生后雄性化症状逐渐发展,血雄激素水平可增高,17-OHP正常,B超或CT可发现一侧肾上腺肿块。
5.女性 非典 型21-OHD与多囊性卵巢综合征鉴别 后者多发生于生育年龄妇女,具有高雄激素症状和体征,且有胰岛素抵抗现象;B超显示有多个 卵巢囊肿 。
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