[概述]
Patau综合征,也叫13-三体综合征、帕套综合征。是一种较为常见的染色体畸变疾病。1960年Patau首先描述本病。新生儿中的发病率约为1:25 000,女性明显多于男性。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷,呈前脑无裂畸形,前额小呈斜坡样,头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良,切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下,唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征,13-三体综合征的病死率较高。
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推荐医院
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山东省阳谷县第二人民医院
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孙成彦功能神经外科团队
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北京东区儿童医院
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温馨提示
[多发人群]
婴幼儿
[就诊科室]儿科综合