[概述]
结节性硬化综合征又称结节性脑硬化Bourneville病 本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织任何器官或组织几乎均可受累临床表现因病变部位的不同而复杂多样可出现肾功能衰竭心力衰竭癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征。本病是常染色体显性遗传,但散发病例亦不少见。
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