[概述]
早自Frerichs(1861)、Westphal(1883)和Strumpel(1898)先后发现一组病例,临床酷似多发性硬化的表现,而尸检却缺乏中枢神经系统特征性的硬化斑,命名为假性硬化症。1912年Wilson证实青少年发病的假性硬化症,其病理特征是肝硬化和大脑基底节区的豆状核变性,命名为进行性肝豆状核变性。1921年Hall汇集文献68例进行详细探讨,明确指出上述两种疾病实为同一疾病,定名为肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)或Wilson氏假性硬化症,后人又称为Wilson病(Wilson’s disease,WD)。据欧美流调统计,本病发病率为0.2/10万人口,患病率为1/10万人口,杂合子为1/4000人口。日本资料统计患病率约1.9~6.8/10万人口,杂合子高达6.6~13/1000人口。国内一项在安徽省金寨县、利辛县、含山
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山东省阳谷县第二人民医院
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孙成彦功能神经外科团队
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[就诊科室]儿科综合