[概述]
小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患,由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。患儿血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
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- 如何治疗小儿丙酸血症的治疗方法有哪些?
- 疾病检查小儿丙酸血症检查项目有哪些?
- 饮食保健小儿丙酸血症的饮食有哪些?
推荐医院
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山东省阳谷县第二人民医院
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孙成彦功能神经外科团队
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北京东区儿童医院
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北京市西城区妇幼保健院
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[多发人群]
婴幼儿
[就诊科室]小儿内科