腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变

[病因概述]

腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的原因：本病常染色体隐性遗传。本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12～q13，可能有2 个等位基因。本型人体内由于这种酶的活性不足，故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。

[相关疾病]

月骨脱位及月骨周围脱位

[相关症状]

软骨内骨化