单眼双上转肌麻痹有先天性和后天性之分,真正病因尚不十分清楚。有人认为可能为动眼神经麻痹在恢复过程中残留的部分麻痹。就先天性而言,依据动眼神经解剖学,动眼神经核自上而下分别为提上睑肌神经核、上直肌和下斜肌神经核,其内下侧有内直肌和下直肌核。在母体孕期可能受到某种因素的干扰,使上述神经核及动眼神经受到损害而出现动眼神经麻痹。后天性者则可因外伤、脑部炎症、肿瘤等因素导致动眼神经麻痹。无论先天性或后天性,动眼神经麻痹后的恢复有一定的次序,一般提上睑肌恢复最早、最快,以后依次为内直肌、下直肌和瞳孔括约肌,而上直肌和下斜肌恢复最迟或不恢复,因此表现出单眼双上转肌麻痹的特征。由于上直肌和提上睑肌是由1条肌肉分化而来,虽然提上睑肌功能已恢复,因功能不足的上直肌牵拉作用而表现出假性下垂状态。混合性和真性上睑下垂可能与支配提上睑肌的神经功能恢复不完全或未恢复有关。病理变化主要位于脊髓前角,其运动细胞明显减少,呈退行性变,残留的神经细胞呈固缩、核溶解,脊髓前根轴突变细,轴突外周细胞肿胀。脑干运动神经核变性,以面神经、迷走神经、舌下神经多见。肌肉病理检查见下述辅助检查部分。
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