溶酶体酶缺陷

[病因概述]

患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍。先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍，故又称溶酶体贮积病。粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。

[相关疾病]

小儿常染色体隐性小脑性共济失调，小儿常染色体显性小脑性共济失调，黏多糖贮积症Ⅰ型，常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病，黏多糖贮积症Ⅱ型

[相关症状]

腹泻，腹胀，糖尿，反应迟钝，生长缓慢