脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征也称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。1963年首先由Beckwith描述本征,故称Beckwith综合征。1964年,Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此,又称Beckwith-Weidemann综合征。
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脐膨出
脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(Exohloo-Glo-GntSyndoe)亦称新生儿低血糖
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本病病因未明。为先天性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。常发生于近亲结婚的子代。其发病机理尚
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实验室检查发现血糖降低,血浆皮质醇及甲状腺素(T4)测定均在正常范围内。给患儿静脉滴注葡萄
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治疗即低血糖的治疗,单用葡萄糖静脉注射或静脉滴注很难维持血糖至正常水平,仅能使血糖暂时升高
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核心提示:脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(Exomphalosmacro-Glossia-G
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