强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病,基因缺陷位于染色体19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重复序列扩增,这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100%。全球患病率为3-5/10万,发病率约为1/8000活婴,是成人最常见的肌营养不良症,无明显地理或种族差异。肌强直的发病机制不清,认为是广泛的膜异常,包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等。至少在某些病例,肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率降低有关。除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外,还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖活动等多活动。强直型肌营养不良症2型的遗传方式不同。一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传,也有散发病例,与萎缩性肌强直蛋白激酶(DMPK)基因无关,基因定位于3q21.3染色体。
[传染方式]无传染性
[多发人群]无特定人群
[患病比例]0.001%
- 症状强直性肌营养不良症的症状有哪些?
- 如何治疗强直性肌营养不良症的治疗方法有哪些?
- 疾病检查强直性肌营养不良症检查项目有哪些?
- 饮食保健强直性肌营养不良症的饮食有哪些?
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强直性肌营养不良症是由什么原因引起的?
强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病,基因缺陷位于染色体19q13.
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强直性肌营养不良症容易与哪些疾病混淆?
1、诊断根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状,主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸
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强直性肌营养不良症治疗的注意事项?
本病无有效的治疗方法,是对症治疗。①肌强直可用膜系统稳定药治疗,能促进钠泵活动,降低膜内钠
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强直性肌营养不良症应该做哪些检查?
1、肌电图出现典型肌强直放电,受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减,肌电图扬声器发出一种类似
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强直性肌营养不良症有哪些表现?
本病可发生于任何年龄,但多见于青春期后,男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和
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强直性肌营养不良症是什么?
强直性肌营养不良由Delee(1890)首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟
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强直性肌营养不良的家庭预防
强直性肌营养不良症属于营养不良中的一种,而且还是比较严重的一种,目前来说,医学在这方面还存
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强直性肌营养不良症是什么?
强直性肌 营养不良 由Delege(1890)首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显
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1、诊断 根据中青年起病的特征性肌 无力 、肌萎缩和肌强直症状,主要累及四肢远端肌、头面部
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