面长耳大

[病因概述]

本症在1969年确定为家族性连锁精神发育迟滞，其X染色体长臂远端有一缩窄区，位于Xq27或Xq28，近来分子遗传学发现脆X综合征的精神发育迟滞(FMR-1)基因是由于CCG三核苷酸扩展重复，正常人重复小于30，而患者达230，还常常达到1000以上。倘若大于50～200则可怀疑本病。

[相关疾病]

颅内肿瘤伴发的精神障碍，精神发育迟缓，医用药物中毒所致的精神障碍，贫血伴发的精神障碍，营养代谢疾病伴发的精神障碍

[相关症状]

面部畸形，面具脸