[常见病因]
(一)发病原因APCD中的因子Ⅴ Leiden变异呈常染色体显性遗传。(二)发病机制APC-R的发生及其机制存在种族和地区的差异,除因子Ⅴ Leiden变异外,可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以及获得性因素等不同机制,通过深入研究发现,APCD有先天性和获得性之分,前者多为凝血因子的遗传性缺陷所致,最常见的为因子ⅤLeiden变异,在正常情况下,APC在Arg506处裂解因子Ⅴa,使后者失去促凝活性,因子Ⅴ Leiden变异是指因子Ⅴ基因1691位核苷酸发生错义突变(G→A),致使因子Ⅴ分子第506位氨基酸由Arg变为Gln,从而不受APC的裂解,突变形成的因子Ⅴ仍具有正常的促凝活性,又能抗拒APC的裂解作用,致使机体处于高凝状态,其他遗传性缺陷还有因子Ⅴ306位点突变,因子Ⅷ变异等,获得性APCD常见于抗磷脂抗体阳性的患者。
[传染方式]无传染性
[多发人群]遗传性缺陷者
[患病比例]发病率约为0.0001%--0.0002%
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温馨提示
[多发人群]
遗传性缺陷者
[就诊科室]血液科