(一)发病原因本病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物的缺陷,引起本病出血症状可能与下列因素有关:血小板减少,血小板与vWF相互作用异常,血小板与凝血酶相互作用异常,血小板凝血活性异常。血小板减少的原因不明,但本病出血严重程度与血小板减少的程度并不平行,提示血小板质的异常是引起出血的重要因素。(二)发病机制GPⅠb-V-ⅠX存在于血小板表面,是血小板的主要黏附受体,受体与vWF结合而黏附于内皮下组织,由于缺乏黏附受体,血小板不能黏附于内皮下组织,导致止血障碍,巨血小板综合征患者血小板对凝血酶激活反应低下,尤其在低凝血酶浓度的条件下,凝血酶是血小板活化的主要生理激活剂之一,可以与GPⅠbα结合,有研究显示,GPⅠbα氨基酸239~299区域含有凝血酶的结合位点,GPⅠX和GPV在本病患者血小板中含量减低,并与GPⅠbα和GPⅠbβ下降相平行,这4种蛋白质被认为存在于同一复合物当中,转染实验研究表明,细胞表面完整的复合物表达,必须有GPⅠbα,GPⅠbβ,GPⅠⅩ3种cDNA同时存在,其中任何一种基因的异常都可能引起复合物异常,导致巨血小板综合征。
[传染方式]母婴传播
[多发人群]婴幼儿
[患病比例]0.005%
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