结节性硬化病

结节性硬化病是由什么原因引起的？

本病呈常染色体显性遗传，有遗传异质性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12

结节性硬化病有哪些表现及如何诊断？

1.皮肤损害，最常见，具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现，青

结节性硬化病可以并发哪些疾病？

约30-60%的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性，少数可突然失眠;少数病人突眼、白

结节性硬化病容易与哪些疾病混淆？

1.寻常痤疮：有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失2

结节性硬化病应该做哪些检查？

1.头颅X线片，50-70%病人可见到颅内钙化，CT扫描可见脑室周围密度增高，及多处散在结

结节性硬化病治疗前的注意事项

1.控制癫痫发作，参见癫痫治疗。对高幅失节律的婴儿痉挛症，可试用ACTH和氯硝基安定治疗。