结节性硬化多为常染色体显性遗传,又称Bourneville病,Epiloia,是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良,也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节,皮肤(面部)皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤,癫痫发作,智力缺陷。症状轻重不一,有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状,有的癫痫发作频繁,智能障碍严重。
- 症状结节性硬化的症状有哪些?
- 如何治疗结节性硬化的治疗方法有哪些?
- 疾病检查结节性硬化检查项目有哪些?
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结节性硬化是什么?
结节性硬化(tubeouleo,elo或Bounelle′dee)大多呈常染色体显性遗传,
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结节性硬化是由什么原因引起的?
已知TSC的两个基因都是抑癌基因,它们的功能是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时,
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结节性硬化是什么?
结节性硬化 (tberossclerosis,epiloia或Bornerille′sdi
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结节性硬化容易与哪些疾病混淆?
与 癫痫 相鉴别,单纯的癫痫没有皮肤损害,也没有 精神障碍 ,根据临床症状就可鉴别。皮肤症
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长期长“痘痘”警惕结节性硬化
核心提示:青春期后仍长期长“痘痘”则需警惕结节性硬化,确诊后应及时对症治疗。问:我弟弟今年
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结节性硬化合并癫痫是否需要服用喜保宁、雷帕霉素
患者提问:今天刚让姜大夫看过。病情大夫已了解。北京天坛医院神经外科姜涛回复:好的患者提问:
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结节性硬化应该如何预防?
本病为常染色体显性遗传性疾病,无有效预防措施。注重婚前检查及 产前检查 对预防此病的发生有
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儿科医院将举办儿童结节性硬化专病教育活动
结节性硬化 症是一种多系统受累的遗传病,主要表现为大脑、眼睛、心脏、肾脏、肺部和皮肤等多个
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结节性硬化可以并发哪些疾病?
约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性。有的可伴肾脏 肿瘤 或心肌损害。
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