家族性载脂蛋白B100缺陷症

家族性载脂蛋白B100缺陷症（FDB）于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白（LDL）在体内分解代谢速率缓慢，而其LDL受体功能正常，推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。在一般人群中FDB的发生率估计为1/700～1/500。FDB患者的血脂异常改变似乎与杂合子FH者相似，主要是血浆总胆固醇浓度和LDL胆固醇浓度中等或重度升高。