回旋状脉络膜视网膜萎缩

回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。Cutter Fuchs正式为回旋状脉络膜视网膜萎缩命名。Takk发现回旋状脉络膜视网膜萎缩，患者有高鸟氨酸血症及鸟氨酸尿症。