本病为一种罕见的常染色体遗传疾病,其确切的常染色体变异还不清楚。结缔组织和软骨变黑为本病的基本病理改变,尿黑酸可沉积于皮肤,角膜,软骨等,使这些脏器组织变黑,累及软骨可导致软骨下骨剥脱。苯丙氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径(图1),尿黑酸(HGA或2,5-二羟基苯乙酸)是该代谢途径中含有完整芳香环的最后一种化合物,催化芳香环裂解的酶即尿黑酸氧化酶,正常时存在于肝,肾组织的可溶部分,这种酶对尿黑酸的分解具有高度的特异性,且肝肾以外的组织不含这种酶,本病患者,肝,肾中完全缺乏这种酶的活性,结果可造成尿黑酸不被分解为乙酰乙酸和延胡索酸,这样就需要通过其他代谢机制以处理尿黑酸,肾脏对尿黑酸的清除率很高,肾小管主动分泌尿黑酸,肾脏一旦将尿黑酸排出体外,它就会逐渐氧化而形成能引起尿变色的聚合物,目前对尿黑酸沉积于组织引起褐黄病的机制还不太明确,尿黑酸有沉积于皮肤和软骨的倾向,在这些组织中可通过物理引力而结合这种物质,另外,尿黑酸的分解产物能不可逆性结合到结缔组织上,而形成可以引起色素沉着的聚合物,组织着色后质地脆弱,甚可能断裂,导致椎间盘和关节产生退行性病变,另外,尿黑酸还可通过抑制赖氨酰羟化酶而直接作用于胶原合成。
[传染方式]无传染性
[多发人群]遗传患者通常于20~40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。
[患病比例]0.01%-0.05%
- 症状褐黄病的症状有哪些?
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褐黄病是什么?
褐黄病(ohono)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(hooentteoxde),使苯丙氨酸、酪
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褐黄病的症状有哪些
褐黄病在我们的生活中并不常见,且对于如此新鲜的名词甚至有的人还不知道是疾病中的一种。但是多
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褐黄病应该做哪些检查?
尿黑酸检查:尿液静置后或碱化后变黑,加斑氏试剂变棕色。1.X线检查(1)脊柱改变:胸椎显著
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褐黄病治疗前的注意事项
(一)治疗本病尚无有效疗法,限制饮食中苯丙氨酸和酪氨酸摄入量以减轻尿黑酸尿症是不现实的。长
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褐黄病是由什么原因引起的?
(一)发病原因本病为一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。(二)发病机
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褐黄病有哪些表现及如何诊断?
本病呈常染色体隐性遗传,通常于20~40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。哺乳动物及人类肝
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褐黄病容易与哪些疾病混淆?
在鉴别诊断方面,应排除引起尿变黑的其他原因,如 血卟啉病 、肌球 蛋白尿 、胆红素尿和血尿
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褐黄病可以并发哪些疾病?
病变膝关节受轻度外伤后,可引起关节腔积液,滑膜液为非炎症性,主要含有单核细胞。关节镜检可见
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褐黄病是什么?
褐黄病 (ochronosis)是由于机体缺乏 尿黑酸 氧化酶(homogentisate
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温馨提示
遗传患者通常于20~40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。
[就诊科室]骨外科