戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高。我国在1948年首次报道以来，各地均有报告，尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。
- 症状戈谢病的症状有哪些？
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戈谢病是由什么原因引起的？
(一)发病原因GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于&bet;-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致
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戈谢病有哪些表现及如何诊断？
任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为三型：1.成人型(Ⅰ
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戈谢病可以并发哪些疾病？
1.主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。脾脏正常结构遭破坏和纤维化;肝脏有不同程度的纤维
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戈谢病应该如何预防？
遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditar
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一例戈谢病MRI分析
男性，42岁。腹胀一年余。患者20年前发现脾脏增大，因没有其他临床症状和体征，未予治疗。近
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戈谢病容易与哪些疾病混淆？
本病应与下列疾病作鉴别。1.尼曼- 皮克病 (鞘磷脂贮积症) 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但
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戈谢病可以并发哪些疾病？
1.主要并发症为脾梗死或 脾破裂 而危及生命。脾脏正常结构遭破坏和纤维化;肝脏有不同程度的
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戈谢病是什么?
戈谢病 (Gachers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal sto
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戈谢病是什么病
核心提示： 戈谢病是什么病？戈谢病是由于B-葡萄糖脑苷脂酶缺乏或活性降低，使葡萄糖脑苷脂沉
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电话：010-59153100(总机)
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北京市西城区妇幼保健院
电话：010-63536557(总机),010-63577258 (办公室)
温馨提示
是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。
[流行病学]我国河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。
北京协和医院 血液内科
