范科尼综合征需要和哪些疾病相鉴别

范科尼综合征 是指其他的疾病所引起的一系列症状，所以在症状上跟很多疾病是相似的。那么，要想鉴别该疾病，首先是要认识一些与该疾病易混淆的疾病介绍，详细了解请看下面介绍。

1.应与肾小管酸 中毒 相区别。

2.进行病因诊断遗传性见于原发性遗传性范可尼综合征;也继发于胱氨酸病、 肝豆状核变性 、眼脑肾综合征(综合征)、果糖不耐受、酪氨酸血症、 半乳糖血症 、维生素依赖性 佝偻病 等。.获得性 多发性骨髓瘤 、淀粉样变、 干燥综合征 、肾病综合征、肾移植、 维生素缺乏 、 甲状旁腺功能亢进 、婴儿肾静脉栓塞、 肝肿瘤 、钾缺乏、间质性肾炎(有抗肾小管基膜抗体)等。.中毒重金属如汞、铅、铜、镉、铀等，化学物质有来苏、水杨酸盐、硝基苯、马来酸、甲基--铬、过期四环素等。

3. 血小板减少症 -桡骨缺失综合征(TAR) 系常染色体隐性遗传性疾病。它除有先天性增殖障碍性血小板减少症外两侧桡骨缺失是其基本特征因此可以应用胎儿放射照相术进行诊断。在出生时或新生儿期出现血小板减少伴有桡骨缺失，但双侧拇指存在，没有血液系统 恶性肿瘤 或实体瘤增加的危险，与FA不同。

4.VATER/VACTERL(vertebral defectsanal atresiatracheoesophageal fistla renal defects and radial limb defects) 患者有脊椎缺损、肝门闭锁、 气管食管瘘 、桡骨及肾脏发育异常，与FA的临床表现有重叠。

5. 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 (DBA) 是以红系祖细胞成熟缺陷为特征，是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍，以贫血为主要临床表现，并累及多系统组织为本病主要临床特征。1936年由 Joseph报道一种小儿纯红再障，认为是先天性的或者是遗传性的。1岁以内出现正细胞或大细胞性贫血，1/3以上的患者有先天畸形，常累及头部( 小颌 ， 唇裂 )、上肢和泌尿生殖系统。大多数患者为散发，少数为常染色体显性或隐性遗传。以上3种疾病的DEB/MMC试验无染色体断裂增加，可与FA鉴别。

6. Nijmegen断裂综合征 是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，表现为高辐射敏感性、 免疫缺陷 、发育不良、早衰、肿瘤易感性、 小头 畸形等.现就NBS症状。由NBS1突变引起，以免疫缺陷、小头畸形和对电离辐射超敏为特征，大多数患者是南斯拉夫人。最近的一个研究中，8个俄国的NBS患者，3个有造血异常或AML，因此，临床上与 FA非常相似。如果诊断困难可以考虑进行NBS突变检查。表1为各种不同病因下Fanconi综合征的特点和区别。

以上关于范科尼综合征的易混淆疾病，在对比上对该疾病有更好的认识，并让大家懂得其鉴别方法。该疾病发生后，一定要做出准确的诊断，及时的治疗。