多为肾结石,尿路感染等。
[典型症状]1.肾肿大:两侧肾病变进展不对称,大小有差异,至晚期两肾可占满整个腹腔,肾表面布有很多囊肿,使肾形不规则,凹凸不平,质地较硬。2.肾区疼痛:常为腰背部压迫感或钝痛,也有剧痛,有时为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧,卧床后可减轻。肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的原因。3.血尿:约半数患者呈镜下血尿,可有发作性肉眼血尿,此系囊肿壁血管破裂所致。出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛。血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿,尿蛋白量少,一般不超过1.0克/天。肾内感染时脓尿明显,血尿加重,腰痛伴发热。4.高血压:为多囊肾的常见表现,在血清肌酐未增高之前,约半数出现高血压,这与囊肿压迫周围组织,激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。近10年来,Graham PC、Torre V和Chapman AB等都证实本病肾内正常组织、囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多,并有肾素分泌增加。这些对囊肿增长和高血压的发生密切相关。换言之,出现高血压者囊肿增长较快,可直接影响预后。5.肾功能不全:个别病例在青少年期即出现肾衰竭,一般40岁之前很少有肾功能减退,70岁时约半数仍保持肾功能,但高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短,也有个别患者80岁仍能保持肾脏功能。6.多囊肝:中年发现的多囊肾患者,约半数有多囊肝,60岁以后约70%。一般认为其发展较慢,且较多囊肾晚10年左右。
[诊断依据]1.B超检查肾皮质、髓质布满无数大小不等的液性囊肿。2.明确的常染色体显性遗传性多囊肾(ADPDK)家族史。3.基因连锁分析呈阳性结果。
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