(一)发病原因α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变,部分患者的突变基因继承自父母,表现为常染色体显性遗传;另有部分患者无阳性家族史,其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变,至今所发现的病例均为杂合子,尚未发现纯合子患者,偶见双杂合子患者,这可能与本病少见有关,也可能与纯合子难以生存有关。(二)发病机制珠蛋白链的氨基酸组成和排列顺序对维持血红蛋白的结构和功能起着决定性作用,珠蛋白链氨基酸的替代,插入或缺失可改变血红蛋白的结构和功能,已知下述改变可导致不稳定血红蛋白的产生:①与血红素结合的氨基酸被替代,使血红素易脱失,如Hb Hammersmith;②非极性氨基酸被极性氨基酸替代,改变了血红蛋白构形,如Hb Bristol;③氨基酸替代发生在α1链与β1链接触处,使珠蛋白链间连接不稳,如Hb Philly;④氨基酸替代发生在α螺旋第3位,使螺旋易折断,如Hb Duaree;⑤氨基酸替代发生在β和ε螺旋接触处,影响了血红素与珠蛋白链的结合,如Hb Sayannah;⑥氨基酸的缺失或插入发生在α螺旋关链位置,使血红素易自珠蛋白链上解离,如Hb Neteroi,上述各种改变可使血红蛋白变为不稳定而发生沉淀,在红细胞内形成变性珠蛋白小体,附着于红细胞膜上,使膜的变形性降低,变为僵硬,最终在微循环中,尤其在脾脏内破坏。
[传染方式]无传染性
[多发人群]无特定人群
[患病比例]具有遗传倾向,发病率约0.001%--0.005%
- 症状不稳定血红蛋白病的症状有哪些?
- 如何治疗不稳定血红蛋白病的治疗方法有哪些?
- 疾病检查不稳定血红蛋白病检查项目有哪些?
- 饮食保健不稳定血红蛋白病的饮食有哪些?
推荐阅读 更多>>
-
不稳定血红蛋白病是由什么原因引起的?
(一)发病原因&lh;珠蛋白基因或&bet;珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变。
-
不稳定血红蛋白病是什么?
不稳定血红蛋白病是由于&lh;或&bet;珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定
-
不稳定血红蛋白病应该做哪些检查?
1.外周血血红蛋白正常或降低。红细胞呈低色素性、大小不均,可见多染性、嗜碱性点彩红细胞。网
-
不稳定血红蛋白病应该如何预防?
P不稳定血红蛋白病是由于血红蛋白分子中珠蛋白基因突变使α或β链上的氨基酸发生替代或缺失而导
-
不稳定血红蛋白病治疗前的注意事项
P预防:PP异常血红蛋白不下数百种,在人群中每千人中都会发现几例,其中多数并无任何病状,有
-
不稳定血红蛋白病的症状和诊断依据。
不稳定血红蛋白病是一种不为人熟悉的疾病,所以很多人对他的病发时的症状都不清楚。本病分布因地
-
不稳定血红蛋白病有哪些表现及如何诊断?
不稳定血红蛋白有百余种,不同的不稳定血红蛋白所引起的临床表现有很大差异。多数不稳定血红蛋白
-
对不稳定血红蛋白病概述
不稳定血红蛋白病是一种遗传缺陷引起的病症,这种病相对来说并不常见。医学上对这种病还处于研究
-
不稳定血红蛋白病的预防常识
核心提示:不稳定血红蛋白病(血液内科),是一组由于血红蛋白(Hb)遗传缺陷引起的疾病。一类
更多文章
推荐医院
-
北京东区儿童医院
电话:010-52009999
-
首都医科大学北京医学中心耳鼻咽喉医院
电话:010-59153100(总机)
-
北京市鼓楼中医院
电话:010-64012858(咨询)
-
北京天坛普华医院
电话:010-67020836/7708(咨询和预约电话)
温馨提示
无特定人群
[就诊科室]血液科