不动纤毛综合征

又称原发性纤毛运动不良征。属常染色体隐性遗传，半数病人伴内脏转位，故目前认为Kartagener综合征是本征的一个类型。不动纤毛综合征是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率约1∶30000～1∶60000。ICS是 一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成反复感染。精子尾部是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子失去运动功能，造成不育。胚胎发育过程中，若纤毛结构异常，由于缺乏正常的纤毛摆动，将随机地发生内脏旋转。在妊娠10～15天时，内脏发生左旋转代替正常的右旋转，将引起脏器转位。