[概述]
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
[常见病因]常染色体隐性遗传，染色体基因突变致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷
[多发群体]小儿
[就诊科室]内科
[英文名称]pediatric phenylketonuria
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- 饮食保健小儿苯丙酮尿症的饮食有哪些？
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[多发人群]
儿童
[就诊科室]小儿内科
