CMT1A致病基因定位于17p11.2-12,核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22),PMP22基因重复突变导致过度表达,使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变,产生异常PMP22蛋白而致病。
[传染方式]无传染性
[多发人群]好发于儿童或青少年
[患病比例]0.05%
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[就诊科室]神经内科