病因:隐性遗传性疾病,曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告,现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起,目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na -K -2Cl-通道,已发现20多种突变,经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致,该基因位于1q38,编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道,现已发现约20种突变类型,成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征,系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突变所致,该基因定位于16q913,编码1021个氨基酸,已发现多达40种突变,此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变,因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征。发病机制本症的发病机制尚未完全阐明,有人就本综合征发病环节提出4种假说:1.血管壁对ATI的反应有缺陷导致肾素生成增多和继发性醛固酮增多。2.近端小管钠重吸收障碍导致钠负平衡;低钠饮食亦不能逆转肾性失钾。3.前列腺素生成过多,使肾小管失钠,血钠减低从而激活肾素-血管紧张素系统。
[传染方式]无传染性
[多发人群]常见于儿童期
[患病比例]%
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巴特综合征的发病原因
其实,下面所说的这种疾病是我们尚未了解清楚的,大多数人认为这是一种常染色体遗传病。对于这样
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巴特综合征治疗前的注意事项
P预防:本病无有效预防措施,主要应预防慢性肾炎、间质性肾炎、肾盂肾炎等疾病,增强体质,提高
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巴特综合征有哪些表现及如何诊断?
本病临床表现呈多样化,临床类型不一,发病以青少年多见,性别无显著性差异,无种族差异。如果提
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经典巴特综合征(cBS)的概述
核心提示:最初的病理研究已发现cBS 患儿肾组织活检显示肾旁球旁器增生。近年Okada 等
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假性巴特综合征
核心提示:一经诊断清楚,假性巴特综合征中出现的低钾性代谢性碱中毒随基础病变的治疗而得以矫正
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巴特综合征是什么?
巴特综合征 是一种难治性疾病。是因肾小球球旁细胞增生,分泌大量的肾素引起的继发性醛固酮增多
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巴特综合征应该如何预防?
部分病人(10%小儿,成人37%)无症状,因其他原因就诊时被诊断。曾报告2例本病患者有特殊
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巴特综合征的特点
核心提示:另有分类方法为①经典巴特综合征,②巴特综合征的变异型,③新生儿型巴特综合征。本文
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巴特综合征容易与哪些疾病混淆?
Batter综合征与其他伴醛固酮增多症的疾病所不同处在于没有 高血压 ( 原发性醛固酮增多
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温馨提示
常见于儿童期
[就诊科室]肾内科